Hemoglobinopatias
A principal função dos glóbulos vermelhos (ou eritrócitos) é o transporte de oxigénio (O2) aos tecidos e de dióxido de carbono (CO2) aos pulmões.
Para executar essa troca gasosa, eles contêm uma proteína especializada, a hemoglobina (Hb).
Cada eritrócito contém aproximadamente 640 milhões de moléculas de Hb. O sangue do adulto normal contém três tipos de hemoglobina.
A molécula de Hb A normal do adulto (tipo de hemoglobina dominante no sangue depois dos 3 aos 6 meses de idade) consiste em quatro cadeias polipeptídicas a2ß2, cada uma com o seu próprio grupo heme.
As
anomalias da Hb ou
hemoglobinopatias ou resultam da síntese de hemoglobina anormal ou devido à diminuição do ritmo de síntese de cadeias normais a ou ß (chamadas talassemias a e ß).
Os defeitos genéticos da hemoglobina são as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo.
O
Serviço de Diagnóstico de Hemoglobinopatias do bebé do laboratório
CRIOVIDA permite avaliar e diagnosticar as anomalias da hemoglobina, num laboratório de análises clínicas devidamente certificado e creditado.
Esta análise é realizada a partir dos eritrócitos ultra-congelados e armazenados conjuntamente com o sangue do cordão umbilical do seu bebé, decorrente do seu normal processamento para criopreservação.
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