- Anemia Aplástica Severa
- Anemia Congénita Deseritropoiética
- Anemia de Fanconi
- Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (PNH)
- Aplasia Pura dos Eritrócitos
5.2. Anomalias Hereditárias das Plaquetas
Plaquetas são fragmentos dos megacariócitos, necessários para que ocorra a coagulação.
- Amegacariocitose, Trombocitopenia Congénita
- Trombastenia de Glanzmann
5.3. Doenças Mieloproliferativas
- Mielofibrose Aguda
- Metaplasia Mielóide Agnogénica (Mielofibrose)
- Policitemia Vera
-Trombocitemia Essencial
5.4. Doenças Hereditárias dos Sistema Imune
5.4.1. Imunodeficiência Severa Combinada (SCID)
- SCID com Deficiência em Adenosina-Desaminase (ADA-SCID)
- SCID Ligada ao Cromossoma-X
- SCID com Ausência de Células-T e Células-B
- SCID com Ausência de Células-T e com Células-B Normais
- Síndrome de Omenn
- Agamaglobulinopatia Ligada ao Cromossoma-X
- Défice da Fosforilase dos Nucleótidos das Purinas
5.4.2. Neutropenias
- Síndrome de Kostmann
- Mielocatexia
5.4.3. Outras
- Ataxia-Telangiectasia
- Síndrome dos Linfócitos Lisos
- Imunodeficiência Variável Comum
- Síndrome de DiGeorge
- Deficiência da Adesão dos Leucócitos
- Doenças Linfoproliferativas (LPD)
- Doença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossoma-X (Susceptibilidade ao Vírus de Epstein-Barr)
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
5.4.4. Doenças dos Fagócitos
Fagócitos são células do sistema imune especializadas na morte, fagocitose e digestão de organismos estranhos.
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Doença Crónica Granulomatosa
- Deficiência dos Neutrófilos em Actina
- Disgenesia Reticular