3.1. Doenças de Acumulação de Mucopolissacáridos (MPS)
- Mucopolissacaridoses (MPS)
- Síndrome de Hurler (MPS-IH)
- Síndrome de Scheie (MPS-IS)
- Síndrome de Hunter (MPS-II)
- Síndrome de Sanfilippo (MPS-III)
- Síndrome de Morquio (MPS-IV)
- Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS-VI)
- Síndrome de Sly, Deficiência de ß-Glucoronidase (MPS-VII)
- Mucolipidose II (Doença das Células-I)
3.2. Doenças com Leucodistrofia
- Adrenoleucodistrofia (ALD), Adrenomieloneuropatia (AMN)
- Doença de Krabbe (Leucodistrofia de Células Globóides)
- Leucodistrofia Metacromática
3.3. Doenças de Acumulação dos Lisossomas
- Doença de Gaucher
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Sandhoff
- Doença de Tay-Sachs
- Doença de Wolman
3.4. Outras Doenças Hereditárias
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Osteopetrose